--- title: 基础·疾病详情 sidebar_position: 1 --- # 基础·疾病详情接口 通过疾病 ID，查询疾病介绍等详细信息 ### 请求方式 ```http GET /v2/nc.ms.disease.detail.get ``` ### 请求参数 |参数名称|类型|是否必须|备注|示例| |:-|:-|:-|:-|:-| |disease_id|string|是|疾病 ID，仅支持单个查询|7CTZ4AmzEmc| |format|string|是|输出格式 支持 text/markdown, 默认 text，如果需要富文本则填写 markdown|markdown| ### 返回数据说明 |参数名称|类型|备注| |:-|:-|:-| |disease_id|string|疾病 ID，唯一标记码| |name|string|疾病中文名称| |name_alias|string|疾病别名| |departments.department_code|array|科室编码| |departments.department_name|array|科室名称| |baike.causes|string|病因| |baike.symptoms|string|症状| |baike.diagnosis|string|诊断| |baike.treatment|string|治疗| |baike.prognosis|string|预后| |baike.outline|string|概述| |baike.daily_life|string|日常生活| |baike.hospitalize|string|就医| |symptoms.symptom_id|string|相关症状 ID| |symptoms.symptom_name|string|相关症状名称| ### 请求及返回示例 **请求** ```http GET https://medical.nocode.com/open/v2/nc.ms.disease.detail.get?disease_id=7CTZ4AmzEmc ``` **返回结果** ```json { "data": { "disease_id": "7CTZ4AmzEmc", "name": "肢端肥大症", "name_alias": [ "面容肢端肥大症", "支端肥大症", "肢端肥大", "肢端肥大征" ], "departments": [ { "department_code": "1209", "department_name": "神经外科" }, { "department_code": "1108", "department_name": "内分泌科" }, { "department_code": "11", "department_name": "内科" } ], "symptoms": [ { "symptom_id": "86W6TyhLb5v", "symptom_name": "关节痛" }, { "symptom_id": "T3a57b014bc7896ed", "symptom_name": "面容丑陋" }, { "symptom_id": "Td73781c0f104cb82", "symptom_name": "唇厚" }, { "symptom_id": "T0b935026bc9ec91a", "symptom_name": "鼻大" }, { "symptom_id": "1u5Q7kCCiSe", "symptom_name": "脚大" }, { "symptom_id": "Tc7c9dc36cc5ae802", "symptom_name": "手大" }, { "symptom_id": "7zThcLTYDbx", "symptom_name": "头痛" }, { "symptom_id": "7zZrbmDcpzP", "symptom_name": "乏力" } ], "baike": { "causes": "肢端肥大症是什么原因引起的？\n\n肢端肥大症的垂体病变大多数为生长激素细胞腺瘤，少数为增生，腺癌比较罕见。\n* 肢端肥大症最常见的病因是垂体前叶生长激素细胞(分泌GH)腺瘤。这些腺瘤约占所有激素分泌型垂体腺瘤的1/3。\n* 近年发现，在约40%的生长激素细胞腺瘤中，发现鸟嘌呤核苷酸刺激蛋白α亚基基因的激活突变。这些突变导致了腺苷酸环化酶的组成性激活，从而导致垂体生长激素瘤的发生。\n* 在一些家族性生长激素细胞腺瘤患者中发现存在芳羟基受体相互作用蛋白基因(AIP)的失活突变，但在散发的GH腺瘤中少见，主要存在于一些年轻的患者。\n* 也有人认为肢端肥大症可能是因为下丘脑生长激素释放抑制激素不足或生长激素释放激素过多，使垂体生长激素细胞受到持久的刺激，从而形成肿瘤。肢端肥大症的发病机制是什么？\n\n由于下丘脑垂体过量分泌生长激素，在青春前期骨骼未关闭前可引起巨人症，而在骨骼已关闭的成年则人会引起手、足、软组织、内脏器官及某些骨骼增大，即表现为肢端肥大症。", "symptoms": "肢端肥大症有哪些症状表现？\n\n长期过度的分泌生长激素会引起全身软组织、骨和软骨的过度增生，表现为面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、多汗、骨关节病变、睡眠呼吸暂停综合征、代谢紊乱和心血管疾病、心肌肥厚、高血压和心律失常常见。特征性外貌\n\n20％的患者因面部外观改变、四肢增大或两者兼有就诊表现为前额斜长、眉弓外突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大和嘴厚舌大等。\n\n面部特征的典型粗化包括明显的眉毛突出、额头皱纹、鼻子和耳朵增大、嘴唇增厚、皮肤皱纹和鼻唇沟，以及导致牙齿错牙合和牙齿间距增加的下颌前突。肢端肥大\n\n绝大多数肢端肥大症患者的手和脚生长过度。\n\n肢端肥大主要是由于软组织肿胀，增加了手指、手（铲状手）和脚的宽度，导致鞋、手套和戒指尺寸的连续变化。\n\n骨关节炎和关节过度松弛也会导致手部畸形。皮肤变化\n\n严重的皮肤变化是肢端肥大症的特征，并导致面部和肢端畸形。\n\n面部、手和脚的皮肤浮肿最为突出。\n\n面部皮肤皱纹、鼻唇沟皱褶和脚跟垫增厚。\n\n长期肢端肥大症患者常出现皮肤增厚，尤其是手掌或脚底。骨关节改变\n\n全身骨骼不同程度肥大，骨架变大，骨刺形成，软骨增生。\n\n大多数患者表现为关节肿胀、活动过度和软骨增厚。多达一半的人可能会出现严重的关节症状，甚至会限制日常活动的情况。\n\n大约30％ ~70％的患者会有关节病变，出现脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、手指和足趾增宽，鞋码或戒指尺寸增大症状，超过 60％的肢端肥大症患者存在椎体压缩性骨折。肢端肥大症的并发症有哪些？呼吸系统疾病\n\n由于巨舌、前突、厚唇、喉粘膜和软骨肥大，造成的上呼吸道阻塞导致打鼾和睡眠呼吸暂停，60％～80％的患者存在呼吸功能障碍，可伴打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。代谢并发症\n\n与生长激素过量与胰岛素抵抗（肝脏和外周）、糖异生和脂解增加以及外周葡萄糖摄取减少有关。\n\n因此，肢端肥大症通常与糖耐量受损（高达40～52%）、糖尿病（高达28～46%）和血脂异常（特别是高甘油三酯血症、脂蛋白a升高和小密度低密度脂蛋白颗粒过多）有关。心血管并发症\n\n高血压发生率为33％～46％，以舒张压升高更为明显，随年龄增长而增加。\n\n此外还有心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等表现。伴发恶性肿瘤\n\n垂体生长激素瘤患者肿瘤发生危险率增加，甲状腺结节和甲状腺癌的发生率较高，与结肠息肉及腺癌的关系较密切。", "diagnosis": "肢端肥大症可能需要做哪些实验室检查？血清生长激素水平测定\n\n检测血清的生长激素水平，判断生长激素释放情况。\n\n活动期肢端肥大症患者血清生长激素水平持续升高且高血糖不能抑制其升高。\n\n生长激素明显升高，随机生长激素>0.4ug/L，单次血生长激素测定对本症诊断价值有限。\n\n24小时血生长激素谱测定能很好地反映机体生长激素分泌情况，但测定复杂且患者难以接受，一般用于科研。血清 IGF-1 水平测定\n\n生长激素发挥作用主要经过胰岛素样生长因子1来完成，血清胰岛素样生长因子1的水平与肢端肥大症患者病情活动的相关性比血清生长激素更加稳定、更为密切。\n\n活动期肢端肥大症患者血清胰岛素样生长因子1水平升高。由于胰岛素样生长因子1水平的正常范围与年龄和性别显著相关，因此测定结果应与年龄和性别相匹配的正常值范围对照。\n\n临床怀疑肢端肥大症或巨人症的患者应首先测定血胰岛素样生长因子1。血胰岛素样生长因子1是目前肢端肥大症与巨人症诊断、疾病活动度及疗效观察的重要指标。口服葡萄糖抑制试验\n\n目前临床最常用诊断生长激素瘤的试验。\n\n一般采用口服75g葡萄糖，分别于0、30、60、90、120、180分钟采血测定血生长激素水平。\n\n口服葡萄糖后，血清生长激素谷值在1ug/L以下，本症患者口服葡萄糖不能抑制生长激素，生长激素水平可以升高，无变化，或约有1/3的患者可有轻度下降。钙磷测定\n\n高血磷高尿钙提示疾病活动，高血钙低血磷。其他垂体激素检测\n\n肿瘤压迫发生腺垂体功能减退时，可有相应垂体激素及其靶腺激素的降低。\n\n肿瘤压迫垂体柄或自身分泌泌乳素（RPL）时可有PRL升高。肢端肥大症可能需要做哪些影像学检查？颅骨X线检查\n\n肿瘤较大者可有蝶鞍扩大、鞍床被侵蚀的表现。由于CT和 MRI的普及，目前已较少使用。CT检查\n\n垂体大腺瘤一般头颅CT平扫即可有阳性发现，微腺瘤须作冠状位薄层平扫及增强。\n\nCT对垂体微腺瘤诊断价值有限，阴性结果亦不能完全排除垂体微腺瘤。但CT对骨质破坏及钙化灶的显示优于MRI。\n\n其他部位CT有助于诊断或除外垂体外肿瘤。MRI检查\n\n首选磁共振成像（MRI）以了解肿瘤的大小、位置、形态及侵袭性。\n\nMRI能检测到直径小至2mm的垂体肿瘤，并能准确识别肿瘤的大小及解剖范围。\n\n对垂体的分辨率优于CT，有助于微腺瘤的诊断，并有助于了解垂体邻近结构受累情况或与其他病变相鉴别。一般采用冠状面或矢状面薄层成像。MRI动态增强扫描可提高检出率。生长抑素受体显像\n\n不仅可以用于生长激素瘤的诊断，还可以预测患者对生长抑素的治疗反应。除常规检查外，肢端肥大症可能还需要做哪些检查？\n\n对于患有肢端肥大症（或巨人症）的年轻患者（<30岁），应建议进行AIP基因的遗传分析。\n\n对于2～3个月大就表现出快速生长的儿童，应怀疑巨人症，并对Xq26进行染色体微复制筛查。\n\n如果在家族中观察到肢端肥大症或垂体腺瘤（家族性孤立性垂体腺瘤），也应提出AIP的遗传分析。肢端肥大症需要和哪些疾病进行鉴别？\n\n需要与类肢端肥大症、手足皮肤骨膜肥厚症进行鉴别。类肢端肥大症\n\n类肢端肥大症为体质性或家族性，从幼婴尔时开始即出现面貌的改变，体形比较高大类似于肢端肥大症，但其程度较轻。\n\n类肢端肥大症蝶鞍不扩大，检测血清生长激素可以鉴别，类肢端肥大症的血清生长激素水平正常。手足皮肤骨膜肥厚症\n\n手足皮肤骨膜肥厚症以手、足、颈、脸皮肤肥厚而多皱纹为主要特征，脸部多汗等。胫骨与桡骨等远端骨膜增厚引起踝、腕关节部显著肥大。\n\n但手足皮肤骨膜肥厚症无内分泌代谢紊乱，血生长激素（GH）水平正常。\n\n手足皮肤骨膜肥厚症的蝶鞍区不扩大，颅骨等骨骼变化不显著是其重要的鉴别依据。", "treatment": "肢端肥大症的治疗原则是什么？\n\n早期发现、早期诊断及治疗对于垂体生长激素瘤患者预后极为重要。本病一经诊断，根据患者病情，需经多个相关科室进行讨论来决定最佳的治疗方案。治疗方法包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。\n\n治疗目标是降低疾病相关的致残率，使死亡率恢复到正常人群水平，消除或减轻临床症状及合并症。肢端肥大症用什么药好？\n\n如生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂、GH拮抗剂等。生长抑素受体配体\n\n常用药物为奥曲肽。\n\n奥曲肽的药理作用与天然生长抑素相似，但其抑制生长激素、胰高血糖素和胰岛素的作用较强。\n\n少见不良反应包括脱发、心动过缓和便秘。但由于奥曲肽能发挥抑制胰岛素分泌的作用，治疗期间可能会出现高血糖加重现象。多巴胺受体激动剂\n\n包括第一代溴隐亭和第二代卡麦角林。是药物治疗轻度生长激素和胰岛素样生长因子1水平升高患者的一线药物。\n\n多巴胺受体激动剂发挥作用是通过下丘脑的多巴胺受体从而抑制生长激素的释放。溴隐亭可以使10％ ~20％生长激素水平轻中度升高患者的生长激素和胰岛素样生长因子1水平降低至正常范围。\n\n卡麦角林单药治疗生化控制率可达 35％。GH拮抗剂\n\n常用药物为培维索孟。\n\n培维索孟是人类生长激素（GH）受体拮抗剂，它与天然的生长激素竞争性结合生长激素（GH）受体，可以直接阻断生长激素的作用，从而致胰岛素样生长因子1的合成减少。\n\n培维索孟阻断生长激素（GH）作用和降低血清胰岛素样生长因子1水平效率高，起效快，单药治疗的生化控制率可以达到90％或以上。肢端肥大症需要手术吗？\n\n如生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂、GH拮抗剂等。\n* 经蝶垂体瘤摘除术作为大多数患者的主要治疗方法。\n* 对于微腺瘤以及局灶性生长、具有潜在手术治愈可能的大腺瘤患者，手术作为一线治疗方案。\n* 经蝶手术后经常会出现手术并发症。\n* 术后垂体功能减退可能发生在5～10%的病例中，持续性脑脊液漏可能发生在2～3%的病例中。尿崩症的发生率与手术治疗的垂体瘤相似（10～15%），通常是暂时的。抗利尿激素分泌不当综合征可能发生在手术后5～14天，需要提高警惕。\n* 高龄、严重心脏病和控制不良的糖尿病是手术的相对禁忌症。肢端肥大症需要放疗吗？\n\n适用于失败、不适合或拒绝手术和/或药物治疗的患者。\n* 放疗方式包括常规放疗，质子刀，X刀和γ刀。\n* 现代放射治疗继续在治疗中占有一席之地，通常作为手术和最佳医疗治疗后的第三行选择。\n* 放射治疗有两种适应症：控制肿瘤生长或降低生长激素分泌。\n* 安全性是肢端肥大症放射治疗使用的主要限制因素。", "prognosis": "肢端肥大症的预后如何？\n\n该病不能自愈。\n\n药物治疗的患者在停药后易复发。\n\n早期发现和治疗可防止疾病不可逆并发症的发展，包括心肌病、呼吸功能障碍和关节病。肢端肥大症有哪些危害？\n\n如果没有及时治疗，患者可能死于一些严重的心脑血管并发症。\n\n垂体肿瘤持续增大压迫可能引起失明。", "outline": "什么是肢端肥大症？\n\n肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，指由于生长激素（GH）持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病，患者就诊时病程可能已达数年甚至十年以上。GH高分泌导致胰岛素样生长因子1（IGF-1）的过度分泌，从而导致以躯体过度生长、多种共病、身体缺陷和死亡率增加为特征的多系统疾病。\n* 定义：肢端肥大症是一种隐匿起病的内分泌代谢疾病，以体内生长激素和胰岛素样生长因子１为分泌过多为主要特征。\n* 病因：本病的主要病因是体内产生过量的生长激素。\n* 症状： 肢端肥大和面部特征粗糙是最常见的临床表现。\n* 治疗： 治疗以手术、药物治疗和放射治疗为主。手术治疗是首选，药物与放疗一般作为辅助治疗。", "daily_life": "肢端肥大症如何科学饮食？饮食建议\n\n本病患者无特殊饮食建议，一般建议清淡饮食。\n\n以高蛋白、高维生素食物为主，保证营养摄入充足。\n\n多吃蔬菜水果，补充适量的维生素，注意营养搭配。饮食禁忌\n\n有糖尿病的病人应禁食用甜食、并注意糖分摄入。\n\n勿食咸辣热凉以及过期、变质食物。\n\n避免吃辛辣、刺激的食物。\n\n戒烟戒酒。肢端肥大症平时要注意什么？\n\n注意休息，避免过劳。\n\n保持心情愉快情绪。\n\n避免应激、感染等。\n\n控制好血糖和血压。如何预防肢端肥大症？\n\n在早期发现四肢异常肥大时，及时去医院就诊。", "hospitalize": "肢端肥大症患者出现什么情况需要及时就医？\n\n出现四肢增大，嘴唇增厚，鼻子和耳朵增大。\n\n出现多汗，腰酸背痛等。\n\n出现视野缺损和头痛。\n\n女性出现月经紊乱。\n出现以上症状需要及时就医治疗。肢端肥大症患者就医前需要做哪些准备？\n\n可以提前在网上预约挂号，并携带就诊需要的物品。\n\n若近期如果有就诊的经历，请携带相关的病历、检查报告、化验单等。\n\n近期有没有服用过药物，可以记住药名或者拍照药盒。\n\n可以安排家属一起就医。\n\n可提前准备好要问医生的问题。" } } } ```